Не пропусти
Главная » Здоровье » Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

Диагностика наследственных заболеваний: методы и стоимость исследований

Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

Диагностика наследственных заболеваний: методы исследования и где можно сдать анализ крови

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый год более 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, погибают от врожденных заболеваний, обусловленных в том числе генетикой [1] . Такие болезни, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз могут сказаться на состоянии ребенка сразу после рождения. Однако если вовремя выявить их и начать необходимую терапию, можно сохранять качество жизни на протяжении многих лет. Современные диагностические методы позволяют обнаруживать заболевания, вероятность развития которых у конкретного человека достаточно высока. Мы говорим о наследственных патологиях и их диагностике.

Методы диагностики наследственных заболеваний сегодня очень многообразны. В статье мы расскажем лишь об основных.

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

Это один из старейших среди существующих методов диагностики: например, в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии соответствующая служба работает с 1970 года [2] . А основные его принципы были сформулированы еще в XIX веке [3] .

Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.

Основной инструмент исследования в данном случае — подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациентом является ребенок, то генетик собирает максимально полную информацию у матери — о протекании беременности, родах, о первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации напоминает сбор анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. По возможности врач лично опрашивает и родственников пациента.

Данный метод предполагает большую аналитическую работу, основанную на полученных данных. Таким образом, генеалогический метод — это своеобразное связующее звено между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится с целью планирования беременности, врач указывает вероятность рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.

Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей [4] .

Молекулярно-генетические методы исследования наследственных болезней

Эти методы выявления наследственных заболеваний позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. Они разнообразны: FISH (выявление генетических мутаций с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов), ПЦР (метод отличается высокой точностью и позволяет выявлять инфекцию в организме, даже если ее присутствие очень ограниченно), CGH (метод используется в онкологической генетике), SKY (метод, при котором используются особые красители, реагирующие на конкретные участки ДНК) и другие.

Область применения молекулярно-генетических методов широка. В частности, при перинатальной диагностике они позволяют обнаружить нарушения у ребенка еще до его рождения. В случае если женщина прибегает к ЭКО, выявить возможные генетические сбои можно еще до имплантации зародыша в матку.

Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.

Еще несколько лет назад будущим мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику, чтобы убедиться в наличии или отсутствии нарушений у плода. Для анализа бралась амниотическая жидкость, и манипуляция несла определенную угрозу для нормального протекания беременности. Сегодня существует неинвазивная диагностика (NIFTY), которая позволяет выявлять ДНК ребенка при анализе крови матери на наследственные заболевания [5] . С высокой степенью точности (более 98% [6] ) она помогает диагностировать такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Молекулярно-генетические методы применяются не только для перинатальной диагностики, но и для выявления других заболеваний: ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и другие. Материал для изучения получается из разных тканей: это может быть кровь, слюна, мокрота. Генетические исследования не только позволяют провести точную диагностику, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, они помогают определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который даст наиболее выраженный эффект при лечении.

Стоимость диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей (ПЦР) [7] .

Выявить многие наследственные болезни обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь, позволяют биохимические методы. При НБО в организме накапливаются продукты несовершенного метаболизма, и их обнаружение помогает установить диагноз.

Как правило, предположить наличие НБО можно в самом раннем возрасте: у детей отмечают задержку развития, различные нарушения пищеварения, пигментацию кожи, аллергии и т.д. Для анализа берутся кровь или моча.

Обычно биохимическая диагностика проводится в два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Общие обследования также могут проходить все воспитанники специальных учебных заведений. Детей с отклонениями биохимических показателей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.

С помощью биохимических методов можно выявлять болезни обмена, но не только их. Например, американские ученые разрабатывают специальный тест для определения в крови метаболитов, говорящих о наличии у детей аутизма [8] . Сегодня это заболевание диагностируется при помощи многоступенчатых психометрических тестов, а наличие количественного показателя могло бы помочь врачам в более ранней и точной диагностике.

Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет порядка 200 рублей [9] .

Цитогенетика, наряду с генеалогическим методом, один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний. Еще в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом [10] . С того времени задачи цитогенетики практически не изменились: она изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Метод входит в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации [11] . Цитогенетическое обследование проходят будущие мамы в возрасте старше 35 лет, носители семейных заболеваний. Оно проводится, если у плода обнаружены настораживающие врача отклонения.

Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы как бы скручены в плотную спираль, поэтому оценить наличие в них повреждений нельзя. Для изучения клетки искусственно вводят в состояние деления, и когда нить хромосомы раскручивается, из нее делают препарат.

Цитогенетические методы применяется в ранней диагностике патологий детей, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции, особенно неясного генеза, у мужчин и женщин.

Стоимость цитогенетического исследования кариотипа в Москве составляет порядка 6700 рублей [12] .

С этим методом хорошо знакомы все: дактилоскопия, или изучение рисунка кожи пальцев, относится к дерматоглифике. Существуют и другие методы — пальмоскопия (изучение рисунка на ладонях) и плантоскопия (изучение рисунка кожи на подошвах). Особенности кожного рисунка изучал чешский ученый Ян Пуркинье, который воздал фундаментальную классификацию пальцевых узоров [13] . Его последователи выяснили, что некоторые изменения рисунка кожи по сравнению с нормой свидетельствует о генетических заболеваниях [14] . Например, по расположению гребней и борозд на коже можно предположить такие патологии, как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера и даже мультифакторные заболевания — диабет, рак и другие.

Дерматоглифический анализ является частью осмотра пациента в генетической клинике.

Ряд наследственных заболеваний определяется повреждением только одного гена (так называемые моногенные заболевания). К ним относятся некоторые эндокринные нарушения, иммунные расстройства, болезни центральной нервной системы и т.д. Так как ребенок получает генетическую информацию от двух родителей, может сложиться ситуация, когда и мать, и отец здоровы, но у них рождается больной ребенок, так как оба родителя передали ему мутированные гены. Чтобы установить, не является ли один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность проявления их у ребенка, проводится анализ на гетерозиготное носительство.

Некоторые болезни, в том числе синдром Марфана или несовершенный остеогенез, передаются детям, даже если только один родитель является их носителем. В этом случае во время планирования беременности нужно обязательно пройти консультацию у генетика: он назовет вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, кодирующий их, содержится только в половой хромосоме (гемофилия, мышечная дистрофия). По этим патологиям также рассчитывается риск проявления их у детей. Гетерозиготное носительство выявляется в ходе различных видов генетической диагностики.

Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными [15] . Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, а при действии определенных факторов среды заболевание может развиться либо нет. Факторы среды тоже отличаются разнообразием: это может быть и экология, и особенности питания как самого человека, так и его матери во время беременности, и регион проживания, и т.д.

Предположить, какова вероятность заболевания, можно в ходе медико-генетического консультирования и по итогам генетических анализов. Сегодня их делают самой разной степени сложности и по многим параметрам. Например, можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, установить вероятность развития рака при курении, определить, насколько высока необходимость защищать кожу от действия УФ-лучей.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Ввиду актуальности проблемы данное направление генетической диагностики заслуживает особого внимания. Речь идет не об одном методе исследования, а о совокупности. Обследование проводят в период внутриутробного развития ребенка, чтобы выявить врожденные нарушения. По оценке ВОЗ, именно они становятся причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти [16] . Раннее, еще до рождения, выявление этих нарушений позволяет быстро начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.

Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются:

  • генетические заболевания, встречавшиеся у членов семьи;
  • возраст женщины (старше 35–37 лет);
  • выявленное генетическое носительство патологии, сцепленной с полом;
  • гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий;
  • неудачные беременности в анамнезе, прерывавшиеся по неясным причинам.

Методы дородовой диагностики очень разнообразны: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Целесообразность применения каждого из этих методов определяет врач.

Благодаря достижениям медицины сегодня мы имеем возможность проходить подробную диагностику в области развития наследственных заболеваний. Будущие родители могут узнать о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией. Наличие этой информации помогает принять правильное решение, вовремя начать лечение, скорректировать образ жизни, заняться профилактикой развития генетических болезней.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Исследование: бессонница — прямой путь к инфаркту и инсульту

Исследование: бессонница — прямой путь к инфаркту и инсульту Человек, страдающий постоянными бессонницами, имеет повышенный риск развития сердечного приступа или ...

Вирус Зика распространяется через глаза и слезы, выяснили ученые — РИА Новости

Вирус Зика распространяется через глаза и слезы, выяснили ученые Спасибо за подписку Пожалуйста, проверьте свой e-mail для подтверждения подписки МОСКВА, ...

Белки человеческой иммунной системы помогают избавиться от хламидиоза

Белки человеческой иммунной системы помогают избавиться от хламидиоза Первая помощь при несчастных случаях и внезапных заболеваниях Острые отравления, неотложная помощь ...

Ученые выяснили, как проблемы с глазами связаны с памятью

Ученые выяснили, как проблемы с глазами связаны с памятью Американские ученые из Университета Джона Хопкинса заявили, что заболевания глаз в ...

Диабет беременных

В этой статье подробно обсуждается, как действовать, если сахарный диабет у женщины диагностировали до начала беременности. Если повышенный уровень глюкозы ...

Создана наиболее полная карта нейронов головного мозга

Создана наиболее полная карта нейронов головного мозга Уникальная карта нейронных связей головного мозга была создана учеными. О том, в чем ...

Крутые парни — зачастую не бывают честными с врачами

«Крутые парни» зачастую не бывают честными с врачами Почему мужчины умирают раньше, чем женщины? Таким весьма интересным вопросом задалась Диана ...

Лечение кожного лейшманиоза (Клинические рекомендации Израильской Ассоциации дерматологии и венерологии), 10 февраля 2015, Дерматология в России

Сайт зарегистрирован как СМИ, электронное периодическое издание на русском и английском языке, ISSN 2077-3544 Основатель и главный редактор проекта — ...

10 шокирующих фактов о продуктах, которые вы едите каждый день — Фактрум

10 шокирующих фактов о продуктах, которые вы едите каждый день Каждый человек хочет, чтобы на его столе всегда были исключительно ...

Формулы о человеке

Со смерти всё и начинается, И выясняется тогда, Кто дружен с кем, кто с кем не знается И кем земля ...

Признаки сахарного диабета у детей и симптомы, причины возникновения и инвалидность

Развитие диабета у детей чаще всего происходит стремительно, поэтому так важно вовремя выявить болезнь и начать ее лечение. Почему у ...

Как математические модели помогут победить рак: Наука: Наука и техника

Предсказать развитие раковой опухоли до сих пор было практически невозможно. Ученые смогли это исправить, предложив математические модели, описывающие развитие большинства ...

Житель Барнаула впал в кому в результате заражения лихорадкой денге в Таиланде

Житель Барнаула впал в кому в результате заражения лихорадкой денге в Таиланде В Таиланде в результате заражения лихорадкой денге впал ...

Ответы на вопросы о вреде курения — ХОБЛ

На вопросы отвечает врач пульмонолог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии Центра Респираторной медицины «ИнтеграМедсервис» — Чикина ...

Что за болезнь: рак

Ученым удалось установить генетическую связь между раком и метаболизмом в организме человека Начнем с мифов и расскажем, какие факторы не ...

Секс после 60 — до сколько лет можно заниматься сексом в пожилом возрасте, Голос РУ: Украина, Россия, СНГ и весь мир

Автор Author Apr 24th, 2012 Пока мы молоды и подвижны, секс занимает важное место в нашей жизни. А что происходит ...